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6岁女孩得怪病肚子大如球

发布日期:2022-08-05 12:37   来源:未知   阅读:

  记者在宁波妇儿医院儿童重症监护室门口见到了孩子的父母吴女士和她的家人。看到记者到来,吴女士给记者看了保存在手机里的女儿小惠(化名)的照片,并告诉记者6岁的女儿正在重症监护室里,情况很不好。

  吴女士告诉记者自己是安徽人,一家人在宁波打工,主要的经济来源是靠丈夫开车赚钱。她说,小惠是2008年她在绍兴车站捡来的,当时孩子还是个新生儿,坐她旁边的一位女士说是去倒开水让她照看一下,结果走了之后就再也没有回来过。

  她对记者说:“看着孩子可怜,我就把她带回了家,并去派出所报了案,但是孩子的母亲一直没有来认领。”在18个月大的时候,小惠在老家县城医院做健康检查,被告知肚子里可能长了东西,最后在上海交通儿童医院检查被确诊为得了戈谢氏病。吴女士说,当时孩子太小而且发病症状并不明显,只是手摸上去有硬感,所以在上海住院一个礼拜就出院了。

  但最近一年,小惠的病情持续恶化,尤其是最近一个月,孩子的肚子越来越大,并且出现了呼吸困难的情况,6月13日下午吴女士把孩子送到了宁波妇儿医院。

  刚给小惠做完会诊的宁波妇儿医院儿童重症监护室吕主任在采访中告诉记者,小惠得的这种“戈谢氏病”得病率非常低,而且发病年纪越小治疗越困难。该病的主要原因是患者体内缺少新陈代谢的酶,导致异常物质在身体里面沉积。

  她说,由于孩子病史过长,她的脾脏已经充满了整个腹腔并且延伸到盆腔,现在又开始出现腹水、体温升高并伴有炎症等并发症,情况不容乐观。更为糟糕的是,治疗戈谢氏病最好的办法是使用一种特殊的抑制剂,由于患病率极低,宁波市区的医院都没有这种药物。医院药剂科的同事也在积极打听国内哪家医院有这种药,希望能调剂过来,帮助小韩会渡过难关。但希望十分渺茫。

  同时据家长与医生反映,之前北京专家建议过做脾脏切除手术,妇儿医院院方表示,医院不具备这样的手术条件,所以建议去省级医院治疗可能更有把握。但小惠的家人没有接受这个建议。

  “小孩已经2天没有进食了,都是靠呼吸机在维持生命。希望有好心人来帮帮她。”吴女士一家人面对小女儿的病十分无助。

  戈谢氏病是一种先天性代谢性疾病,也是一种遗传性疾病,该病为常染色体隐性遗传,由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异,一般将其分成I型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型。目前在我国的发病率在2050万分之一,这是一种溶酶体贮积症,患者先天性缺乏葡萄糖脑苷脂酶,导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中大量聚集,引起贫血、肝脾肿大、骨骼疾病,重者累及心肺、淋巴系统,甚至可能增加恶性肿瘤的发生几率。若不及时治疗,将导致终身残疾甚至死亡。